PKU症有什么症状？
1934年挪威的Dr.Folling在家族性智障病患的尿液中发现有特殊陈腐味道，后来才知道该物质是苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)，在1937年正式命名为苯酮尿症(phenylketonuria；PKU)。苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病，主要是由於体内苯丙胺酸(phenylalanine；Phe)羟化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine；Tyr)的代谢途径机障所引起的先天代谢异常疾病。目前已知有五种不同酵素的缺乏会造成此种代谢机障；这些包括有：苯丙胺酸羟化酵素(phenylalanine hydroxylase；PAH)、鸟嘌呤核甘三磷酸环化水解酵素(Gtp cyclohydrolase I；GTPCHI)、丙二酮四氢喋呤合成酵素(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase；PTPS)、双氢喋啶还原酵素(dihydropteridine reductase；DHPR)及喋呤甲醇胺脱水酵素(pterin-4-carbinolamine dehydratase；PCD)。依其缺乏的不同，会有不同的临床症状及诊断方法，其治疗方法也不相同。 第一种苯丙胺酸羟化酵素(PAH)缺乏会造成最常见的典型苯酮尿症。其临床症状为毛发展现黄色、皮肤苍白乾燥及智能残障的后遗症。根据文献的报告，欧美的PKU患者约98~99%为此型，其发生率约为一万分之一，但是有很大的地区和种族上的差异。国内筛检八十七万新生儿的结果显示，PKU发生率约为三万四千分之一，其中只有约70~80%的患者为典型苯酮尿症。 第二至第四种缺乏会造成苯丙胺酸羟化成酪胺酸时必需的辅助酵素四氢生喋呤(tetrahydrobiopterin；BH4)缺乏。其临床症状除了典型苯酮尿症有的症状外，尚有严重的神经学症状(如抽搐)、生长发育迟缓、易感染等。 第五种缺乏虽也会造成辅助酵素四氢生喋呤的不足，但临床症状轻微，可能不需要治疗。国内之PKU患者约有20%~30%为四氢生喋呤缺乏型.
骨质缺损有什么症状求答案
一般骨质缺损主要原因有两种常见情况，一种是外伤，一种是恶性肿瘤
，若真的是骨质缺损，而缺损处也有疼痛感的话，建议你仔细查查看，以排除肿瘤啊。
肾功能不全的症状是什么样的
肾功能不全多数是因为慢性疾病引发的，例如一些原发性肾炎疾病，IgA肾炎，慢性肾炎等引起。因此说前期肾功能不全的表现是较为隐匿的。而患者有的问题就不足为奇了。面黄、乏力这样的症状就是的症状体现，这些症状通常是患肾功能不全疾病的早期表现，几乎所有的肾功能不全的患者都会出现，但却是最易被人们忽视的表现。在患上肾功能不全后还会出现高血压的症状，出现这一症状主要是因为肾功能受损，体内会发生钠和水潴留，另外，此时肾脏会分泌一些升高血压的物质。因此，尿毒症病人早期会有90%的人表现为高血压。肾功能不全患者出现浮肿是肾功能不全的一个比较易觉察的现象，也是肾衰的晚期症状，早期仅在踝部及眼睑部浮肿，继而发展到持续性或全身性浮肿。患者如出现面部浮肿、尿液泡沫增多、颜色加深、肾区疼痛、小便不适等症状。而肾功能不全在治疗上一定的谨慎，虽然它不是一个严重的疾病，但是如果不及时正确的进行治疗，也会引发很多疾病的，在治疗的时候采用全电脑高频红外线热疗肾病治疗机是比较好的，此方法可以使肾脏组织达到治疗温度并维持一定时间，高温加热可解除肾脏血管痉挛促进肾脏血液循环，使坏死的肾小管上皮细胞再生，促进细胞活化再生，改善肾小球基底膜通透性，修复肾功能。以上就是对于问题的解答，如果您或者您的家人是肾功能不全患者，一定要及时到医院就诊。及时治疗，早期的肾功能不全是可以完全治愈的，千万不要错过了最佳治疗时间。
成骨不全得了这病怎么治疗
本病是一种先天性疾病，无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的?惴⒅ⅰ６怨钦鄣闹瘟仆??Ｈ恕５?钦塾?涎杆伲?潭ㄆ诳啥獭Ｔ诮谜??畏矫妫??昀从腥私??蔚某す嵌啻?囟希?┮猿さ乃枘谡耄?勒?韵撸?⒘粼诠悄谝苑乐乖俟钦邸Ｈ缙ぶ侍?。?质跤欣?咽保?捎靡焯骞且浦病６允??颊撸?勺鲲牍乔谐??0%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。
骨硬化病有哪些症状
骨硬化病最近几年变得越来越多发，可算是较为常见的疾病。该病比较麻烦的是有些患者并没有明显的症状表现，经常耽误了治疗。骨硬化病不及时治疗会导致严重的后果，特别是容易造成骨折。那么是能看得见的呢？骨硬化病的症状：本病患者可以无症状。有些病人身材矫小，发育延迟，容易发生骨折，且愈合缓慢。但不发生畸形连接，这与成骨不全症不同。颅骨硬化，致脑积水及颅神经受压，导致眼萎缩、面瘫、失听等。副鼻窦腔隙变少，闭塞、引流不畅而致副鼻窦炎。贫血约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾、肝及淋巴结肿大。易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎。有些病人可见鸡胸及串珠肋。骨硬化病X线表现：特征为骨骼浓厚致密，失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及，但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停，因此，在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦致密，有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端致密，但中间有一条骨质正常的带，常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。骨硬化病的诊断：本病根据患者的临床表现及X线检查的结果，由于X线表现特殊，诊断不难。应与重金属中毒、氟及维生素D中毒、甲状腺机能低下及先天性梅素等区别。
骨坏死有哪些症状呢？各期的区别有什么？
疗股骨头坏死可以采用五位一体保守疗法，可以系统治疗股骨头坏死1到4期的患者。动脉灌注：动脉灌注疗法：将具有溶栓、通畅血管作用的药物、通过动脉注入人体股骨头，由于动脉血管内有较强的压力，血液流动的动力较大，有效的药物成分经动脉到达股骨头，能充分起到通畅血管，加强气血运行的作用，使股骨头血运通畅，恢复活力，促进成骨细胞分化，新骨形成。高新氧消融：高新氧：高浓度介质具有极强的氧化能力，同时还有抗炎和镇痛的作用。将它注射入病变的骨组织内，可以瞬时氧化骨组织内的蛋白多糖及破坏病变细胞，使蛋白多糖的功能丧失，细胞产生蛋白多糖减少，病变组织的渗透压不能维持，导致水分丧失而萎缩，从而使症状得以消除，达到治疗的目的体外冲击波：体外冲击波技术是利用液电能量转换和传递原理，造成不同密度组织之间产生能量梯度差及扭拉力，达到裂解硬化骨，重建微循环，可促进骨膜或骨细胞有丝分裂活动，加强骨膜成骨的作用，促进骨愈合等目的，它具有非入侵型，组织损伤小，疗效显著等优点。骨髓细胞移植：采用微创技术，汲取髂骨骨髓100-150ml，无菌下放入细胞分离中分离，提取骨髓干细胞悬液，利用穿刺针将提取的骨髓干细胞悬液缓慢注入股骨头坏死区内，在骨内微环境调节下分化成骨细胞，修复骨坏死，重建股骨头，逆转骨坏死进程
骨坏死的前期有哪些症状
骨坏死前期应该分I期（超微结构变异期）： X光片显示股骨头的承载系统中的骨小梁结构排列紊乱、断裂，出现股骨头边缘毛糙，临床上伴有或不伴有局限性轻微疼痛。 II期（有感期）： X光片显示股骨头内部会出现小的囊变影，囊变区周围的环区密度不均。骨小梁结构紊乱、稀疏或模糊。也可出现细小的塌陷，塌陷面积可在10-30%临床伴有疼痛明显、活动轻微受限等。
骨不连有哪些症状？如何治疗骨不连？
山东手足外科医院梁氏骨科专家提醒 1、骨折端有异常活动 骨折在6个月以上，作骨折端活动检查时，若有异常活动，即可诊断为骨不连。 2、疼痛 骨端在移动时或试做负重时，产生疼痛。 3、畸形与肌萎缩 未连接的骨折，可有成角、缩短与旋转畸形。由于长期不能使用肢体，关节挛缩畸形与肌萎缩都可出现。 4、负重功能丧失 骨干骨折后的骨不连负重功能丧失，但某些股骨颈骨折有跛行 5、骨传导音降低 骨不连或延迟连接，骨传导音较健侧弱。 我们如何治疗骨不连？ 1、固定。选择符合生物力学及生物学原理抗弯抗扭能力强，固定坚强的内固定器材，消除骨端剪力、扭转及移动等有害应力，使折端稳定，以利于骨端血运重建，中后期肢体负重则成为弹性固定，以利压应力作用于骨促进骨的模造，使折端间软骨及纤维组织迅速转化成骨，促进骨折愈合。 2、加压外固定。加压外固定可使骨断端紧密接触对位，并因骨断端间产生的静力摩擦而增强固定的稳定性，通常使用半环槽式外固定器 和植骨，与坚强内固定相比较， 加压外固定具有以下优点 A、方法简单，创伤小，不进一步损伤局部血液供应，有利于骨愈合 B、多平面穿刺加压固定有可靠的稳定性，应力分布比较均匀，应力遮挡小 C、固定牢固可靠，可早期下床进行功能锻炼，使骨处于功能状态。 D、不受局部软组织瘢痕影响，存在感染时于病灶区外穿刺针仍能立即进行治疗 E、骨愈合快，愈合率高达93%-100% 3、植骨。骨缺损时采取髓内与髓外植骨，既有皮质骨支撑缺损外，又有松质骨充填周围，充分修复缺损，这样不仅对骨折早期愈合有力 且降低应力遮挡率，避免内固定弯曲断裂促进愈合，提高治愈率。 4、术后功能锻炼。横行和短斜型骨折采用髓内针或钢板固定时，骨折断端间无间隙，术后可持双拐下地部分负重时安全的，斜型、粉碎 多段骨折及骨折不连接固定后有间隙，术后持双拐下地是不安全的，应适当加用外固定治疗一段时间。 专家建议如何预防骨不连的发生？ 预防骨折延迟连接应尽早开始，在骨折发生后的每一治疗阶段都应该采取相应的措施。 1.骨折伤员的转运：伤肢妥善的固定，避免重要骨折部位骨膜及周围组织的损伤，防止骨折延迟连接的发生。 2.骨折复位：在血肿未机化前复位比较容易，争取达到解剖复位，可防止骨折延迟连接的发生。 3.防止骨折间隙软组织嵌顿。 4.避免过度牵引。 5.骨折固定：三个目的a.维持骨折复位后的位置 b. 保障骨折愈合过程c.创造早期活动的条件。 6.功能锻炼：骨折部位的微动脉能刺激骨痂生长，微动能促进骨折部位前列腺素的释放，前列腺素可调节的代谢是刺激骨形成和重建的介导者。 7.预防感染 。 8.避免应用糖皮质激素免疫抑制剂等对骨折愈合不利的药物。