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成骨不全症精确治疗 成骨不全得了这病怎么治疗

成骨不全症

成骨不全症(Osteogenisis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

成骨不全症精确治疗

成骨不全症可以治愈吗?

成骨不全症又称为脆骨病,也就是我们口头常说的“瓷娃娃”,这病是不可治愈的。极易发生骨折,哪怕是轻微的碰撞也会造成严重的后果,是一种罕见遗传性骨疾病,病情较轻的患者一般与常人无异,只是极易引起多发性骨折,而病情较重者很可能就因此而残废甚至死亡。

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成骨不全得了这病怎么治疗

  本病是一种先天性疾病,无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的?惴⒅ⅰ6怨钦鄣闹瘟仆??H恕5?钦塾?涎杆伲?潭ㄆ诳啥獭T诮谜??畏矫妫??昀从腥私??蔚某す嵌啻?囟希?┮猿さ乃枘谡耄?勒?韵撸?⒘粼诠悄谝苑乐乖俟钦邸H缙ぶ侍?。?质跤欣?咽保?捎靡焯骞且浦病6允??颊撸?勺鲲牍乔谐??0%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。

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成骨不全症时什么症状?

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI),是一種先天性遺傳疾病,出現在男女的比例上大約相同,這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷,使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差,即使是輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」。

小儿成骨不全的症状是什么?

成骨不全-临床表现
成骨不全
(一)骨脆性增加轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。
(二)蓝巩膜约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
(三)耳聋常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
(四)关节过度松弛尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
(五)肌肉薄弱。
(六)头面部畸形严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
(七)牙齿发育不良牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。

成骨不全.
(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
(九)皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

成骨不全,也就是脆骨病,能治好吗?

脆骨病也称为成骨不全症,现在虽然还不能治愈,但已经有了很多可以减轻症状的方法。可以在我的网页上找到类似病例,供参考。

请问这些症状属于《成骨不全病》吗?

本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄。

1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,初生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,婴儿期表现蓝巩膜,儿童期以后则不显著,这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,一般发育速度慢,身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征,以横断骨折、螺旋形骨折最常见,约15%的骨折发生在干骺端。

从你的描述看,比较符合1型的表现,但是需要做X线和染色体检查才能确诊

成骨不全症是染色体问题还是基因问题

你可以这样理解:染色体是由DNA构成的,而DNA是有很多基因构成的。除去因为染色体缺失、重复等问题造成的疾病,可以说基因还是造成染色体疾病的主要原因